Mutace se dědí s pravděpodobností 50 % bez ohledu na pohlaví a nepřeskakuje generace. Kdo ji zdědil, nemusí za život vůbec onemocnět, ale riziko má výrazně vyšší. Správně vyhodnocená rodinná anamnéza a včasná genetická konzultace znamenají, že se řeší prevence, ne léčba.
Nejste si jistá? Rodinnou anamnézu probereme na konzultaci.
Pokud se mutace potvrdí, pacienty s klinicky významnou mutací odesíláme do onkologických center (KOC, ROC), která zajišťují prevenci i zdravým nosičům.
Pokud plánujete dítě a mutaci nese jeden z partnerů, nabízíme IVF s preimplantačním genetickým testováním (PGT). Embrya se vyšetří a přenáší se embryo bez mutace. Počítat je třeba s tím, že se nemusí podařit získat žádné vhodné embryo, že uchycení v děloze není zaručené a že stimulace před IVF nese stejná rizika jako u ostatních pacientek.
Pouze osobně v Praze
Oddělení lékařské genetiky
Poliklinika Budějovická, žlutá budova, 5. patro
Antala Staška 1670/80, Praha 4
Telefon: +420 241 403 150
E-mail: genetika.objednavani@pronatal.cz
Odesláním formuláře souhlasíte se zpracováním osobních údajů.