Diagnostické invazivní výkony

Odběr vzorku placenty (biopsie choriových klků - CVS)

Pokud výsledek screeningu v prvním trimestru naznačují vysoké riziko pro Downův syndrom nebo jiné genetické vady, nabídneme vám genetické vyšetření vzorku placenty. Odběr vzorku placenty provádíme tenkou jehlou přes kůži a břišní stěnu. Část placenty, ze které vzorek odebíráme, se jmenuje choriové klky.

• Tímto testem vyloučíme, nebo potvrdíme Downův syndrom a jiné závažné vady se 100% jistotou.
• Biopsii vzorku placenty provádíme v 11. až 14. týdnu těhotenství.
• Vzorek odebereme v lokálním umrtvení, pod stálou  kontrolou ultrazvukem.
• Vzorek choriových klků zpracujeme ve vlastní certifikované genetické laboratoři.
• Výsledky rychlého testu na vyloučení např. Downova syndromu dostanete do 48 hodin, kompletní výsledek cytogenetického vyšetření za 14 až 21 dnů.
• Po odběru doporučujeme klidový režim.

Odběr plodové vody (amniocentéza - AMC)

Odběr plodové vody provádíme od 16. týdne těhotenství v genetikem indikovaných případech, nejčastěji v při pozitivním screeningu na Downův syndrom, nálezu strukturní vady plodu, nebo nosičství genetické vady v rodině.

• Vyšetřením plodové vody se 100% jistotou vyloučíme, nebo potvrdíme přítomnost Downova syndromu nebo jiné genetické vady.
• Odběr plodové vody se provádí mezi 16. a 20. týdnem těhotenství.
• Tenkou jehlou odebereme jen 20 ml plodové vody.
• Výsledky rychlého testu na vyloučení např. Downova syndromu dostanete do 48 hodin, kompletní výsledek cytogenetického vyšetření za 14 až 21 dnů.
• Po odběru plodové vody doporučujeme klidový režim.