Test genetické kompatibility

Co je to test genetické kompatibility aneb
 "Hodíme se k sobě, miláčku?"

Test genetické kompatibility je genetické vyšetření DNA z krve, které odhalí, zda konkrétnímu páru hrozí riziko genetického onemocnění jejich dítěte. Genetická onemocnění jsou způsobena poškozením jednoho nebo více genů. Geny se předávají z rodičů na potomky. Genetických onemocnění existuje celá řada a některá se projeví jen tehdy, pokud každý z rodičů předá dítěti svůj poškozený gen. Oba rodiče jsou přitom zdraví a celý život vůbec nemusí vědět o tom, že jsou přenašeči poškozeného genu. 

Téměř každý člověk je nevědomým přenašečem jedné i více mutací v různých genech. Jeden z 25 lidí v Česku je například přenašečem mutace v genu CFTR, která může způsobit cystickou fibrózu, jeden ze 30-50 je přenašečem mutace v genu SMN1, která může způsobit závažnou svalovou atrofii. Jestliže se v páru sejdou dva přenašeči s mutací ve stejném genu, podle pravidel dědičnosti mají 25% riziko narození nemocného dítěte, pokud mu každý z rodičů náhodně předá svou mutovanou alelu genu. Pokud však budoucí rodiče o svém přenašečství vědí, mohou riziko genetického onemocnění svých dětí eliminovat nebo velmi výrazně snížit.

Pravidla dědičnosti mutovaných genů

Co vás určitě zajímá…

Jaké choroby a geny test genetické kompatibility vyšetřuje?
Test genetické kompatibility vyšetřuje geny způsobující nejčastější recesivní genetické choroby, některé mutace v genech souvisejících s neplodností a také mutace v genech ovlivňujících reakci ženy na léčbu neplodnosti.

Pro koho je test genetické kompatibility vhodný?
Test genetické kompatibility je určen pro páry, které plánují spolu počít dítě a přejí si udělat maximum pro to, aby jejich dítě bylo zdravé. Znalost některých variant v genech pro hormonální receptory zase může vašemu lékaři pomoci zvolit optimální postup při hormonální stimulaci partnerky v IVF cyklu.

Co se z testu dozvíte?
Podstoupením testu se dozvíte, zda vašim potomkům hrozí riziko, že onemocní některou z nejčastějších monogenních chorob s recesivní dědičností. Vyšetření indikuje klinický genetik, který vám sdělí i výsledek testu. Pokud je výsledek pozitivní (vy oba jste přenašeči mutace ve stejném genu a existuje riziko narození nemocného dítěte), klinický genetik s vámi probere možnosti, jak riziku předejít. Výsledek testu je platný pro konkrétní pár, pokud byste v budoucnu plánovali děti s jiným partnerem/partnerkou, bylo by vhodné vyšetřit nového partnera/partnerku.

Jak vyšetření probíhá?
Vyšetření se provádí ze vzorku žilní krve odebrané běžným způsobem. V Genetické laboratoři Sanatoria PRONATAL se z krve získá DNA a následně vyšetří metodou NGS (sekvenování nové generace).

Ochrana osobních údajů
Výsledek testu bude sdělen pouze vám a vaší partnerce/vašemu partnerovi. Naše pracoviště je vázáno mezinárodní legislativou GDPR a žádné výsledky genetických vyšetření nesdělujeme třetím osobám. Zakládáme si na diskrétnosti a profesionálním Přístupu.

Kolik test genetické kompatibility stojí?
Test genetické kompatibility je nadstandardní vyšetření nejmodernějšími genetickými metodami, které není hrazeno zdravotními pojišťovnami. Cena pro pacienty PRONATALu je uvedena v aktuálním ceníku. Pocit, že jsme udělali maximum pro své děti ještě před jejich narozením, je však k nezaplacení.