Rozhodnutí počít dítě a přivést ho na svět je rozhodnutím dvou zodpovědných dospělých lidí. Největším přáním všech rodičů je, aby se jejich dítě narodilo zdravé. Pro to, aby vaše dítě bylo zdravé, můžete udělat mnoho ještě před jeho narozením.
Test genetické kompatibility je genetické vyšetření DNA z krve, které odhalí, zda konkrétnímu páru hrozí riziko genetického onemocnění jejich dítěte. Genetická onemocnění jsou způsobena poškozením jednoho nebo více genů. Geny se předávají z rodičů na potomky. Genetických onemocnění existuje celá řada a některá se projeví jen tehdy, pokud každý z rodičů předá dítěti svůj poškozený gen. Oba rodiče jsou přitom zdraví a celý život vůbec nemusí vědět o tom, že jsou přenašeči poškozeného genu.
Téměř každý člověk je nevědomým přenašečem jedné i více mutací v různých genech. Jeden z 25 lidí v Česku je například přenašečem mutace v genu CFTR, která může způsobit cystickou fibrózu, jeden ze 30-50 je přenašečem mutace v genu SMN1, která může způsobit závažnou svalovou atrofii. Jestliže se v páru sejdou dva přenašeči s mutací ve stejném genu, podle pravidel dědičnosti mají 25% riziko narození nemocného dítěte, pokud mu každý z rodičů náhodně předá svou mutovanou alelu genu. Pokud však budoucí rodiče o svém přenašečství vědí, mohou riziko genetického onemocnění svých dětí eliminovat nebo velmi výrazně snížit.
Jaké choroby a geny test genetické kompatibility vyšetřuje?
Test genetické kompatibility vyšetřuje geny způsobující nejčastější recesivní genetické
choroby, některé mutace v genech souvisejících s neplodností a také mutace v genech ovlivňujících reakci ženy na léčbu neplodnosti.
Pro koho je test genetické kompatibility vhodný?
Test genetické kompatibility je určen pro páry, které plánují spolu počít dítě a přejí si udělat maximum pro to, aby jejich dítě bylo zdravé. Znalost některých variant v genech pro hormonální receptory zase může vašemu lékaři pomoci zvolit optimální
postup při hormonální stimulaci partnerky v IVF cyklu.
Co se z testu dozvíte?
Podstoupením testu se dozvíte, zda vašim potomkům hrozí riziko, že onemocní některou z nejčastějších monogenních chorob s recesivní dědičností. Vyšetření indikuje klinický genetik, který vám sdělí i výsledek testu. Pokud je výsledek pozitivní (vy oba jste přenašeči mutace ve stejném genu a existuje riziko narození nemocného dítěte), klinický genetik s vámi probere možnosti, jak riziku předejít. Výsledek testu je platný pro konkrétní pár, pokud byste v budoucnu plánovali děti s jiným partnerem/partnerkou, bylo by vhodné vyšetřit nového partnera/partnerku.
Jak vyšetření probíhá?
Vyšetření se provádí ze vzorku žilní krve odebrané běžným způsobem. V Genetické laboratoři Sanatoria PRONATAL se z krve získá DNA a následně vyšetří metodou NGS
(sekvenování nové generace).
Ochrana osobních údajů
Výsledek testu bude sdělen pouze vám a vaší partnerce/vašemu partnerovi. Naše pracoviště je vázáno mezinárodní legislativou GDPR a žádné výsledky genetických vyšetření nesdělujeme třetím osobám. Zakládáme si na diskrétnosti a profesionálním
Přístupu.
Kolik test genetické kompatibility stojí?
Test genetické kompatibility je nadstandardní vyšetření nejmodernějšími genetickými metodami, které není hrazeno zdravotními pojišťovnami. Cena pro pacienty PRONATALu
je uvedena v aktuálním ceníku. Pocit, že jsme udělali maximum pro své děti ještě před jejich narozením, je však k nezaplacení.