PGT - preimplantační genetické vyšetření
Preimplantační genetické vyšetření (PGT, preimplantation genetic testing) je vyšetření embrya na začátku jeho vývoje, před samotným přenesením do dělohy.
Tímto diagnostickým krokem najdeme ta embrya, která nenesou chromozomální změnu, příp. nejsou postižena dědičnou chorobou, kterou přenáší jeden nebo oba rodiče, a jsou tedy vhodná pro transfer do dělohy. Minimalizujeme tak riziko narození nemocného dítěte.
Možnosti preimplantačního genetického vyšetření embryí:
PGT-A (preimplantační genetické vyšetření aneuploidií) k vyloučení chromozomálních odchylek v počtu chromozomů
PGT-SR (preimplantační genetické vyšetření strukturálních přestaveb) k vyloučení přestavby chromozomů (např. translokace), která byla zjištěna u jednoho z rodičů (výjimečně u obou) v rámci prekoncepčního vyšetření
PGT-M (preimplantační genetické vyšetření monogenních chorob) k vyloučení dědičných onemocnění, u nichž je známá genetická příčina (oba rodiče jsou přenašeči patologické vlohy, příp. jeden z rodičů chorobou trpí); mezi takové choroby patří např. cystická fibróza, hemofilie, spinální muskulární atrofie, muskulární dystrofie atd.
Postup při PGT
Pro genetickou analýzu odebíráme z embrya většinou pátý den po oplodnění několik buněk pro vyšetření v genetické laboratoři. Z odebraných buněk vyšetříme embryonální DNA a na základě výsledku vyšetření určíme další osud embrya. Pouze embrya bez chromozomální odchylky a bez rizika vzniku konkrétního dědičného onemocnění jsou určena pro přenos do dělohy.
