Prekoncepční genetické vyšetření páru
Konzultaci s klinickým genetikem doporučujeme párům ještě předtím, než zahájí své snahy o otěhotnění metodami asistované reprodukce. Tato konzultace je důležitá především u párů, u kterých je v rodině reálné riziko výskytu geneticky podmíněného onemocnění a je zde nebezpečí, že se v budoucnu může toto onemocnění v další generaci znovu objevit.
Genetické vyšetření však může odhalit i nosičství vloh k dědičným chorobám, které se doposud v rodině neobjevily a onemocnění se může projevit až u potomka budoucích rodičů.
Jak probíhá prekoncepční genetické vyšetření:
- Genetické vyšetření začíná pohovorem s lékařem - klinickým genetikem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů.
- Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).
- U žen vyšetřujeme genetické dispozice ke zvýšené srážlivosti krve - trombofilní mutace (Leidenská mutace v genu pro faktor V a protrombinová mutace v genu pro faktor II).
- U mužů se závažným patologickým nálezem ve spermiogramu se zaměřujeme na odhalení případných změn na úrovni genů (mutace CFTR genu) a části chromozomů (mikrodelece Y chromozomu).
- Na základě zjištěných výsledků doporučujeme vhodný postup léčby a případně (v souvislosti s IVF) genetické vyšetření embrya ještě před jeho přenosem do dělohy (PGT).
Každý neplodný pár má nárok na genetickou konzultaci. Služba je hrazena ze zdravotního pojištění.
V případě zájmu o genetické vyšetření se objednejte na naše genetické pracoviště.
