Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
NIPT je velmi přesný neinvazivní prenatální test, který pomáhá zjistit určité specifické vývojové chromozomální vady.
Princip testu je založen na vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11.-14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu. Na rozdíl od odběru choriových klků nebo odběru plodové vody, kdy jehlou přes stěnu břišní odebíráme vzorek placenty resp. plodové vody, je u NIPT eliminováno riziko potratu. Odebíráme totiž pouze krev těhotné stejně jako na běžná vyšetření krevního obrazu atd.
Neinvazivní prenatální testování je ještě citlivější a přesnější na stanovení rizika Downova syndromu než screening v prvním a druhém trimestru. Začlenění NIPT do screeningového protokolu zvyšuje celkovou efektivitu screeningu a snižuje počet invazivních zákroků (odběr choriových klků, odběr plodové vody). Jeho provedení ale vyžaduje správné posouzení všech okolností (anamnéza, BMI, výsledek screeningu v prvním trimestru, vícečetná gravidita) a též podrobné vysvětlení toho, co od testu může těhotná resp. pár očekávat. Proto u nás před provedením testu těhotná resp. pár vždy mluví s kvalifikovaným genetikem, tedy projde genetickou konzultací.
Test je aktuálně nejcitlivějším dostupným testem pro stanovení rizika Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. S vysokou přesností stanovuje rovněž rizika některých dalších genetických vad.
Test je doporučován zejména:
- Těhotným ženám ve věku nad 35 let.
- Těhotným s prokázanou odchylkou chromozomů u plodu v předchozí graviditě (Downův, Edwardsův nebo Patauův syndrom).
- V případě hraničního výsledku jiného prenatálního screeningového testu, zejména hraničního výsledku kombinovaného nebo kontingenčního testu v prvním trimestru
- V případě vyššího rizika Downova syndromu vzešlého ze screeningu v prvním nebo druhém trimestru, a to v případě, kdy si žena nepřeje invazivní vyšetření (odběr plodové vody, příp. choriových klků).
- Ženám, které chtějí mít co nejvyšší jistotu, že plod nemá Downův syndrom
Vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění. Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do dvou týdnů.
Výhody neinvazivního prenatálního testu:
- Přesnost a spolehlivost - test je schopen zachytit 99,9% plodů s Downovým syndromem a I u dalších syndromů vykazuje vysoký záchyt
- Jednoduchost -Test se dělá běžným odběrem krve matky.
- Rychlost - Výsledky jsou dostupné do dvou týdnů.
- V počátku těhotenství - test lze provést od dokončeného 10. týdne gravidity, standardně ale po provedeném screeningu v 11.-14. týdnu těhotenství
- Bezpečnost – nehrozí riziko potratu
