NIPT je velmi přesný neinvazivní prenatální test, který pomáhá zjistit určité specifické vývojové chromozomální vady.
Princip testu je založen na vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Test provádíme až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11.-14. týdnu těhotenství, a to běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu. Na rozdíl od odběru choriových klků nebo odběru plodové vody, kdy jehlou přes stěnu břišní odebíráme vzorek placenty resp. plodové vody, je u NIPT eliminováno riziko potratu. Odebíráme totiž pouze krev těhotné stejně jako na běžná vyšetření krevního obrazu atd.
Neinvazivní prenatální testování je ještě citlivější a přesnější na stanovení rizika Downova syndromu než screening v prvním a druhém trimestru. Začlenění NIPT do screeningového protokolu zvyšuje celkovou efektivitu screeningu a snižuje počet invazivních zákroků (odběr choriových klků, odběr plodové vody). Jeho provedení ale vyžaduje správné posouzení všech okolností (anamnéza, BMI, výsledek screeningu v prvním trimestru, vícečetná gravidita) a též podrobné vysvětlení toho, co od testu může těhotná resp. pár očekávat. Proto u nás před provedením testu těhotná resp. pár vždy mluví s kvalifikovaným genetikem, tedy projde genetickou konzultací.
Test je aktuálně nejcitlivějším dostupným testem pro stanovení rizika Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. S vysokou přesností stanovuje rovněž rizika některých dalších genetických vad.
Vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění. Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do dvou týdnů.