Jak vám může genetika změnit život
Genetická laboratoř PRONATAL je primárně zaměřená na vyšetření neplodných párů, dárců gamet a embryí. Další část naší práce tvoří vyšetření pacientů s onkologickým onemocněním, kde hledáme případnou genetickou příčinu jejich nemoci; výsledek vyšetření pak může ovlivnit jejich léčbu.
Jak může genetika prospět při léčbě neplodných párů?
Neplodné páry se často dlouho neodhodlají k návštěvě specializovaného pracoviště asistované reprodukce, i když se jim delší dobu nedaří otěhotnět. Na jednom příkladu ukážu, že je velmi důležitý komplexní přístup k léčbě a spolupráce lékařů specialistů. Následující životní příběh mi připadá jako pohádka. Byl jednou jeden manželský pár, měli se rádi a chtěli mít děti. Jenže se nedařilo. Po dvou letech snahy se obrátili o pomoc na centrum asistované reprodukce. Nejprve tři cykly s intrauterinní inseminací, poté 6 IVF cyklů s celkovým počtem 17 přenesených embryí, všechno bez úspěchu. Beznaděj a zoufalství pacientky a jejího manžela si nedovedu ani představit. Když poté přišel tento pár do našeho centra, byla jim doporučena konzultace s klinickým genetikem. Vyšetření karyotypu obou partnerů odhalilo, kde je problém. Paní byla přenašečkou balancované translokace, což byla s největší pravděpodobností příčina opakovaných reprodukčních neúspěchů. V dalším cyklu bylo u 9 získaných embryí provedeno preimplantační genetické testování, 2 embrya byla doporučena k transferu a pacientka po šesti letech náročné léčby konečně otěhotněla a porodila dvojčátka. Tady je vidět, jak velmi je důležitá správná diagnóza. Pokud by páru po dvou letech snahy o početí byla ihned doporučena genetická konzultace, genetická příčina jejich neplodnosti by byla odhalena už na začátku léčby a mohli by si ušetřit vyčerpávající šestiletý maraton hormonálních stimulací, opakovaných zklamání a zbytečných finančních nákladů.
Ještě jeden pár mi velmi utkvěl v paměti. Na naše genetické pracoviště volal pán, že by se chtěl dozvědět více informací o vyšetření embryí, protože jeho manželka je přenašečka balancované translokace, a bylo jim doporučeno PGT. Už měli za sebou jeden neúspěšný cyklus v jiném centru. Když přišel spolu s manželkou na domluvenou schůzku, na první pohled bylo vidět, jak je jeho paní nešťastná, smutná, nemluvná…zatímco pán byl aktivní a plný energie a víry, že se všechno podaří. Paní cítila vinu, měla pocit, že ona je tou příčinou, proč stále ještě nemají děti, její psychický stav byl neutěšený. Když jsme jim vysvětlili, jak celé vyšetření probíhá, že vyšetřujeme rutinně několik set embryí ročně, že pro ně je důležité mít pouze dostatečné množství embryí, ze kterých vybereme ta geneticky vhodná, před očima se nám paní proměnila a začala nám důvěřovat. Hned v prvním IVF/PGT cyklu v našem centru jsme z 8 vyšetřovaných embryí doporučili 3 vhodná embrya k transferu, přenášela se 2 embrya a doufali jsme, že se tentokrát těhotenství podaří. Po 9 měsících se pár znovu ozval, tentokrát z porodnice, kde se jim právě narodila dvojčátka, chlapeček a holčička. Přiznám se, že u toho telefonátu jsme plakali všichni, já v laboratoři a celá rodina i s babičkami a dědečky ve vzdálené porodnici, tak silně emotivní to bylo, tak neuvěřitelně šťastní všichni byli. Po roce nám poslali nádherné fotografie, na kterých doslova zářila maminka, která byla jako vyměněná. Po smutné a nešťastné pacientce ani stopy, nyní naplno prožívala svoje mateřství a rodinné štěstí. Měla jsem pocit, že se stal zázrak.
Je řada rodin, ve kterých se z generace na generaci předávají dědičná onemocnění způsobená mutacemi v různých konkrétních genech. Umíte pomoci i zde? Nejedná se přece o neplodné páry.
Nejedná se o neplodné páry, ale i zde umí naše pracoviště pomoci. Metoda se nazývá preimplantační genetické testování monogenních chorob. Pacientka podstoupí hormonální stimulaci, abychom získali více vajíček a embryí. Preimplantační genetické testování se provádí na buňkách trofektodermu odebraných z vyvíjejících se embryí 5. den po oplození, odebrané buňky nejsou součástí vyvíjejícího se zárodku, a proto jejich odběr nemá na další růst embrya vliv. K přenosu do dělohy se po vyšetření doporučí pouze „zdravá“ embrya, která se ženě přenesou v některém z jejích následujících cyklů. Výběrem „zdravých“ embryí dokážeme přerušit řetěz dědičného onemocnění, který se v rodinách často táhne po generace, a nade všemi visí hrozba, že se jim může narodit nemocné dítě. Prenatální vyšetření buněk plodu spontánně počatého je samozřejmě také cesta, jak zamezit narození nemocného dítěte, ale pokud je u plodu diagnostikováno onemocnění, je tato cesta spojena s traumatem z přerušení těhotenství. PGT je zde velmi etickým řešením, protože páry tomuto traumatu nevystavuje.
Párům plánujícím těhotenství, a nejedná se jen o neplodné páry, nabízíme navíc možnost zjistit, zda nejsou přenašeči častých recesivně děděných chorob. Mezi taková onemocnění patří například cystická fibróza, nesyndromová hluchota, spinální muskulární atrofie, fenylketonurie a mnoho dalších. Přenašeči totiž nemají žádné příznaky onemocnění, ale pokud se sejdou dva přenašeči stejného onemocnění, nají 25% riziko, že se jim může narodit nemocné dítě. Párům, u kterých zjistíme reprodukční riziko, můžeme nabídnout preimplantační testování embryí na monogenní onemocnění. Využít možnosti, které dnes reprodukční genetika nabízí, je podle mého názoru správná, rozumná a dobrá investice do zdraví našich potomků. A to dává velký smysl i naší práci.
Objednejte se na konzultaci včas.
RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. - Vedoucí genetické laboratoře PRONATAL
