Test di compatibilità genetica

Che cosa è il test di compatibilità genetica ossia
"Siamo fatti l’uno per l’altro, amore?"

Il test di compatibilità genetica è un esame genetico del DNA dal sangue che rivela se una particolare coppia è a rischio di avere il figlio con una malattia genetica. Le malattie genetiche sono causate da danni ad uno o più geni. I geni vengono trasmessi dai genitori ai figli. Esistono numerose malattie genetiche, alcune delle quali si verificano solo se ciascun genitore trasmette il gene danneggiato al bambino. Benché entrambi i genitori siano sani e non sappiano neanche di essere portatori del gene danneggiato.

Quasi ogni persona è portatore inconsapevole di una o più mutazioni in diversi geni. Ad esempio, uno su 25 persone nella Repubblica Ceca è portatore di una mutazione del gene CFTR che può causare fibrosi cistica, uno su 30-50 è portatore di una mutazione del gene SMN1 che può causare grave atrofia muscolare. Quando i due portatori con una mutazione nello stesso gene si incontrano come coppia, secondo le regole dell'ereditarietà, il rischio della nascita di un bambino malato è del 25% se ogni genitore trasmette accidentalmente il suo allele mutato del gene. Tuttavia, se i futuri genitori sono a conoscenza di essere portatori, possono eliminare o ridurre significativamente il rischio di malattie genetiche nei loro figli.

Regole di ereditarietà dei geni mutati

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Quali malattie e geni esamina il test di compatibilità genetica?
Il test di compatibilità genetica esamina i geni che causano le malattie genetiche recessive più comuni, alcune mutazioni genetiche correlate all'infertilità, nonché mutazioni nei geni che influenzano la risposta delle donne al trattamento dell'infertilità.

Per chi è adatto il test di compatibilità genetica?
Il test di compatibilità genetica è progettato per le coppie che intendono concepire un bambino e desiderano fare il massimo affinché il loro figlio sia sano. Conoscenza di alcune varianti nei geni dei recettori ormonali può aiutare il medico a scegliere la procedura ottimale per la stimolazione ormonale della partner durante il ciclo di fecondazione in vitro.

Cosa vi dirà il test?
Eseguendo il test scoprirete se i vostri figli siano a rischio di sviluppare una delle malattie monogeniche con eredità recessiva più comuni. L'esame è indicato da un genetista clinico, il quale vi comunicherà anche il risultato del test. In caso del risultato positivo (siete entrambi portatori della mutazione nello stesso gene e vi è il rischio che nasca un bambino malato), il genetista clinico discuterà con voi su come evitare questo rischio. Il risultato del test è valido per una coppia specifica. Se nel futuro dovreste pianificare di avere figli con un altro partner, sarebbe consigliabile esaminare anche il nuovo partner.

Come viene eseguito il test?
L'esame viene eseguito da un campione di sangue venoso prelevato con il solito metodo. Il campione viene successivamente elaborato nel Laboratorio genetico di PRONATAL Sanatorium, dove il DNA ottenuto dal sangue viene esaminato attraverso il metodo NGS (sequenziamento della nuova generazione).

Informativa sulla privacy
Il risultato del test verrà comunicato soltanto a lei e al suo/alla sua partner. I nostri centri sono vincolati dalla legislazione internazionale GDPR e non divulghiamo i risultati genetici a terzi. Possiamo vantare la nostra riservatezza e l’approccio professionale.

Quanto costa il test di compatibilità genetica?
Il test di compatibilità genetica è un esame sopra gli standard eseguito con i metodi genetici all’avanguardia e non coperti dall’assicurazione sanitaria. Il costo per i clienti delle cliniche PRONATAL può essere trovato nel listino prezzi attuale. Sapere che abbiamo fatto del nostro meglio per i nostri figli prima della loro nascita non ha prezzo.