PGT - esame genetico preimpianto

L´esame genetico preimpianto (PGT, preimplantation genetic testing) è un esame dell´embrione all'inizio del suo sviluppo, prima del suo trasferimento nell'utero. Con questo passaggio diagnostico troviamo quegli embrioni che non portano un cambiamento cromosomico, eventualmente non sono affetti da una malattia ereditaria trasmessa da uno o entrambi i genitori e sono quindi adatti per il trasferimento nell'utero. Ciò riduce al minimo il rischio che nasca un bambino malato.

Possibilità di esame genetico preimpianto degli embrioni:

PGT-A (esame genetico preimpianto di aneuploidie) per escludere le divergenze cromosomiche nei numeri di cromosoni

PGT-SR (esame genetico preimpianto dei rimodellamenti strutturali) per escludere il rimodellamento cromosomico (es. la traslocazione), trovato in uno dei genitori (eccezionalmente entrambi) come parte di un esame preconcezionale

PGT-M (esame genetico preimpianto di malattie monogeniche) per escludere malattie ereditarie in cui è nota la causa genetica (entrambi i genitori sono portatori di attitudine patologica o uno dei genitori soffre della malattia); tali malattie includono ad es. la fibrosi cistica, l´emofilia, l´atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare, ecc.

Procedura del PGT

Per l'analisi genetica di solito il quinto giorno dopo la fecondazione rimuoviamo diverse cellule dall'embrione per l'esame nel laboratorio genetico. Dalle cellule prelevate eseguiamo l´esame del DNA embrionale e in base al risultato determiniamo il destino dell'embrione. Solo gli embrioni senza aberrazione cromosoniche e senza il rischio di sviluppare una particolare malattia ereditaria sono destinati al trasferimento nell'utero.