Esame genetico preconcettivo della coppia
Consigliamo una consultazione con il genetista clinico prima di iniziare i Vostri sforzi per rimanere incinta con metodi di riproduzione assistita. Questa consultazione è particolarmente importante per le coppie, dove esiste il rischio di sviluppo di una malattia genetica familiare e c'è il rischio che la malattia possa ripresentarsi nella prossima generazione in futuro.
L'esame genetico, tuttavia, può rivelare anche la possibilità di malattie ereditarie, che non sono ancora comparse in famiglia e che potranno manifestarsi nella progenie dei futuri genitori.
Come funziona l'esame genetico preconcettivo:
- L'esame genetico inizia con una consulenza con il medico - un genetista clinico, in cui viene discussa la storia familiare e personale, concentrandosi sull'insorgenza di malattie ereditarie nelle famiglie di entrambi i partner.
- Segue il prelievo del sangue per l'esame dei cromosomi e l'assemblaggio del cariotipo (una raccolta di tutti i cromosomi nel nucleo cellulare).
- Nelle donne studiamo le predisposizioni genetiche per un aumento della coagulazione del sangue - la mutazione trombofila (mutazione di Leida nel gene del fattore V e mutazione della protrombina nel gene del fattore II).
- Negli uomini con gravi risultati patologici nello spermiogramma, ci concentriamo sul rilevamento di possibili cambiamenti a livello genico (mutazione del gene CFTR) e parte dei cromosomi (microdelezione del cromosoma Y).
- Sulla base dei risultati, raccomandiamo un'adeguata procedura di trattamento e possibilmente (in connessione con la fecondazione in vitro) un´esame genetico dell'embrione prima del suo trasferimento nell'utero (PGT).
