PGT - genetischer Präimplantationstest
Der genetische Präimplantationstest (PGT, Preimplantation Genetic Testing) ist eine genetische Analyse des Embryos gleich am Anfang seiner Entwicklung, bevor er in die Gebärmutter übertragen wird. Mithilfe dieser diagnostischen Methode werden Embryonen identifiziert, die keine Chromosomenveränderung tragen bzw. keine Erbkrankheit aufweisen, die von einem oder von beiden Elternteilen übertragen wird, und die also für den Transfer in die Gebärmutter geeignet sind. Dadurch wird das Risiko minimiert, dass ein mit Krankheit belastetes Kind geboren wird.
Möglichkeiten der genetischer Präimplantationstests:
PGT-A (genetischer Präimplantationstest auf Aneuploidie), um Abweichungen in der Anzahl von Chromosomen auszuschließen
PGT-SR (genetischer Präimplantationstest auf strukturelle Anomalien), um strukturelle Chromosomenveränderungen (z. B. Translokationen) auszuschließen, die bei einem Elternteil (ausnahmsweise bei beiden) im Rahmen der Präkonzeptionstests diagnostiziert wurden
PGT-M (genetischer Präimplantationstest auf monogene Erkrankungen), um genetisch bedingte Erkrankungen auszuschließen, bei denen die genetische Ursache bekannt ist (beide Eltern sind Träger eines pathologischen Merkmals bzw. einer der Elternteile leidet an der Krankheit); zu diesen Erkrankungen zählen z. B. zystische Fibrose, Hämophilie, spinale Muskelatrophie, Muskeldystrophie usw.
Der Ablauf eines PGT
Meistens am fünften Tag nach Befruchtung werden einige wenige Zellen vom Embryo zur genetischen Analyse im Genlabor entnommen. Bei den entnommenen Zellen wird die embryonale DNA untersucht und entsprechend dem Ergebnis der Analyse wird das weitere Schicksal des Embryos bestimmt. Nur Embryonen ohne eine Chromosomenveränderung sowie ohne das Risiko des Ausbruchs einer Erbkrankheit werden für die Übertragung in die Gebärmutter ausgewählt.
