Präkonzeptionsdiagnostik des Paares
Eine Beratung mit klinischem Genetiker wird dem Paar empfohlen, noch bevor es sich zur Erfüllung seines Kinderwunsches mit Methoden der assistierten Reproduktion zu verhelfen beginnt. Diese Beratung ist vor allem bei den Paaren wichtig, bei denen das reale Risiko einer genetisch bedingten Erkrankung in der Familie besteht und die Gefahr droht, dass diese Erkrankung in der Zukunft in der folgenden Generation wieder auftreten kann.
Die gentechnische Untersuchung kann jedoch auch die Trägerschaft genetischer Anlagen zu Erbkrankheiten entdecken, die in der Familie bisher nicht aufgetreten sind, und die Erkrankung sich erst beim Nachkömmling werdender Eltern äußern kann.
Wie läuft die Präkonzeptionsdiagnostik ab:
- Die gentechnische Untersuchung beginnt mit einem Beratungsgespräch mit dem Arzt - dem klinischen Genetiker. Erfragt wird die Familien- sowie persönliche Anamnese. Im Fokus stehen Erbkrankheiten in den Familien beider Partner.
- Dann folgt die Blutentnahme, um Chromosomen zu analysieren, und die Bestimmung des Karyotyps (Gesamtheit aller Chromosomen im Zellkern).
- Bei Frauen wird genetisch bedingte Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln - Thrombophilie (Faktor-V-Leiden-Mutation und Prothrombin-Gen-Mutation, Faktor II) untersucht.
- Bei Männern mit einem schwerwiegenden pathologischen Befund im Spermiogramm konzentrieren wir uns auf Erkennung allfälliger Genänderungen (Mutation am CFTR-Gen) sowie Änderungen der Chromosomenteile (Mikrodeletion auf dem Y-Chromosom).
- Anhand der erhaltenen Ergebnisse werden die geeignete Behandlungsmethode und ggf. (im Zusammenhang mit IVF) eine gentechnische Untersuchung des Embryos noch vor seiner Übertragung in die Gebärmutter (PGT) empfohlen.
