Das genetische Labor von PRONATAL konzentriert sich hauptsächlich auf die Untersuchung unfruchtbarer Paare, Gameten-Spender und Embryonen. Ein weiterer Teil unserer Arbeit besteht aus Untersuchungen von Patienten mit onkologischen Erkrankungen, wobei wir auch hier nach einer möglichen genetischen Ursache der Erkrankung forschen. Das Ergebnis der Untersuchung kann sich wesentlich auf die Behandlung auswirken.
Wie kann die Genetik bei der Behandlung unfruchtbarer Paare von Nutzen sein?
Unfruchtbare Paare entscheiden sich oft erst später, ein spezialisiertes Zentrum für assistierte Reproduktion aufzusuchen. An einem Beispiel möchte ich Ihnen zeigen, wie wichtig es ist, den richtigen Behandlungsansatz mit der fachübergreifenden Zusammenarbeit unter den Ärzten zu verknüpfen. Die folgende Lebensgeschichte kommt mir wie ein Märchen vor.
Es war einmal ein Ehepaar. Sie liebten sich und wollten Kinder haben. Aber es wollte partout nicht klappen. Nach zwei Jahren Bemühungen wandten sie sich hilfesuchend an ein Zentrum für assistierte Reproduktion. Vorher durchliefen sie drei Zyklen mit intrauteriner Insemination, dann 6 IVF-Zyklen mit insgesamt 17 übertragenen Embryonen, alles ohne Erfolg. Die Hoffnungslosigkeit und Verzweiflung des Paares waren unvorstellbar. Als sie dann in unser Zentrum kamen, wurde ihnen eine Konsultation mit unserem klinischen Genetiker empfohlen. Die Untersuchung des Karyotyps beider Partner hat das Problem aufgedeckt. Die Frau war Trägerin einer balancierten Translokation, die höchstwahrscheinlich die Ursache für wiederholte Zeugungsmisserfolge war. Im nächsten Zyklus wurde an 9 gewonnenen Embryonen ein Präimplantationsgentest durchgeführt, 2 Embryonen wurden anschließend zum Transfer empfohlen. Nach sechs frustvollen Jahren wurde die Patientin endlich schwanger und brachte gesunde Zwillinge auf die Welt. Hier sehen Sie, wie wichtig eine richtige Diagnose ist. Wenn dem Paar gleich nach der ersten misslungenen Behandlung eine genetische Beratung empfohlen wäre, wäre die genetische Ursache ihrer Unfruchtbarkeit bereits zu Beginn der Behandlung entdeckt und dem Paar könnte sowohl der anstrengende sechsjährige Marathon hormoneller Stimulationen und wiederholter Enttäuschungen als auch der unnötige finanzielle Aufwand erspart bleiben.
Auch ein weiteres Paar blieb mir in Erinnerung. Ein Herr rief in unserem Genlabor an, um mehr über Embryonentests zu erfahren, da seine Frau eine Trägerin balancierter Translokation war und ihnen PGT empfohlen wurde. Sie hatten bereits einen erfolglosen Zyklus in einem anderen IVF-Zentrum hinter sich. Als er mit seiner Frau zum vereinbarten Termin kam, konnte man auf den ersten Blick sehen, wie unglücklich, traurig und schweigsam seine Frau war ..., während der Mann aktiv und voller Energie und Zuversicht war, dass alles klappen würde. Die Frau gab sich die Schuld und war trostlos. Als wir ihnen erklärten, wie die gesamte Untersuchung abläuft, dass wir routinemäßig mehrere hundert Embryonen pro Jahr untersuchen und dass es nur eine ausreichende Anzahl an Embryonen bedarf, aus denen wir die genetisch geeigneten auswählen können, änderte sich das Verhalten der Frau vor unseren Augen und sie schöpfte Vertrauen. Im allerersten IVF/PGT-Zyklus in unserem Zentrum haben wir von 8 untersuchten Embryonen 3 geeignete Embryonen zum Transfer empfohlen, 2 Embryonen wurden eingesetzt und wir hofften, dass die Schwangerschaft dieses Mal erfolgreich sein wird. Nach neun Monaten rief das Paar erneut an, diesmal von der Entbindungsstation, wo sie gerade Zwillinge - einen Jungen und ein Mädchen - zur Welt gebracht haben. Ich muss zugeben, dass wir bei diesem Telefonat alle Tränen in den Augen hatten - ich im Labor und die ganze Familie, einschließlich der Großmütter und Großväter auf der entfernten Entbindungsstation. Es war sehr emotional und alle waren unglaublich glücklich. Nach einem Jahr schickten sie uns wunderschöne Fotos, auf denen die Mutter im wahrsten Sinne des Wortes strahlte. Keine Spur von der traurigen und unglücklichen Patientin. Sie genoss nun ihre Mutterschaft und das Familienglück in vollen Zügen. Es war für sie wie ein Wunder.
Es gibt auch Familien, in denen Erbkrankheiten von Generation zu Generation weitergegeben werden. Können Sie auch hier helfen? Schließlich handelt es sich hier nicht um unfruchtbare Paare.
Es handelt sich in der Tat nicht immer nur um unfruchtbare Paare, aber auch hier können wir helfen. Die Methode wird als Präimplantations-Gentest für monogene Erkrankungen bezeichnet. Die Patientin unterzieht sich einer hormonellen Stimulation, damit wir mehr Eizellen und demnach auch mehr Embryonen gewinnen. Präimplantationsgenetische Tests werden an Trophektodermzellen durchgeführt, die frühestens am 5. Tag nach der Befruchtung von Embryonen im Blastozystenstadium entnommen werden. Die Entnahme der Zellensind hat keinen Einfluss auf das weitere Wachstum des Embryos. Nach der Untersuchung werden nur „gesunde“ Embryonen für den Transfer empfohlen und der Patientin in einem der folgenden Zyklen übertragen werden. Durch die Auswahl „gesunder“ Embryonen können wir die Kette vererbbarer Krankheiten, die sich oft über Generationen durch die Familien zieht und ein Risiko der Geburt eines kranken Kindes bedeutet, unterbrechen. Pränatale Untersuchung zwecks Ausschließung einer Fehlbildung ist natürlich auch möglich, doch wenn erst beim Fötus eine Fehlbildung diagnostiziert wird, folgt oft das Trauma eines Schwangerschaftsabbruchs. PGT ist hier eine ethische und weniger belastende Lösung.
Darüber hinaus bieten wir Paaren, die eine Schwangerschaft planen - und nicht nur unfruchtbaren Paaren - die Möglichkeit herauszufinden, ob sie ggf. Träger einer rezessiv vererbbaren Krankheit sind, die häufiger in der Population vorkommt. Zu diesen Erkrankungen zählen beispielsweise Mukoviszidose, nicht-syndromale Taubheit, spinale Muskelatrophie, Phenylketonurie und andere. Die Träger haben nämlich keine Krankheitssymptome, aber wenn zwei Träger derselben Krankheit aufeinandertreffen, besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass sie ein krankes zeugen. Paaren, bei denen wir ein Fortpflanzungsrisiko feststellen, können wir Präimplantationstests an Embryonen auf monogene Erkrankungen anbieten.
Die Nutzung der Möglichkeiten, die die heutige Reproduktionsgenetik bietet, ist meiner Meinung nach eine richtige, sinnvolle und gute Investition in die Gesundheit unserer Nachkommen. In diesem Beitrag sehe ich den wesentlichen Sinn unserer Arbeit.
RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D.
