Bei der balancierten Translokation handelt es sich um Fehler im genetischen Code welche durch Bruch und dem Durchtauschen von Teilen verschiedener Chromosomen(Traeger der DNA) entsteht. In der Zelle mit der balancierten Translokation fehlen keine genetischen Informationen, daher ist der Elternteil völlig gesund. Seine Geschlechtszellen (Eizellen oder Spermien) haben aber schon defekte Chromosome mit fehlenden oder überschüssigen genetischen Informationen. Mit dem Verschmelzen solch defekter Zellen entsteht ein Embryo mit einer unbalancierten Translokation, was entweder mit einem Schwangerschaftsabbruch oder der Geburt eines behinderten Kindes endet.