PGT - preimplantacijski genetski pregled
Preimplantacijski genetski pregled (PGT) je pregled embriona na početku njegovog razvoja, pre nego što ga prenesemo u matericu.
Ovim dijagnostičkim korakom pronalazimo one embrione koji ne nose hromozomske promene. Na njih ne utiče nasledna bolest koju prenosi jedan ili oba roditelja. Stoga su prikladni za prenošenje u matericu. Time se minimizuje rizik od rođenja bolesnog deteta.
Mogućnosti predimplantacijskog genetskog pregleda embriona:
PGT-A (preimplantacijski genetski pregled aneuploidije) da bi se isključilo hromozomsko odstupanje u broju hromozoma;
PGT-SR (preimplantacijski genetski pregled strukturalne reorganizacije) da bi se isključila hromozomska remodelacija (npr. translokacija) koja je pronađena kod jednog roditelja (izuzetno oboje) kao deo predkoncepcijskog pregleda;
PGT-M (preimplantacijsko genetičko ispitivanje monogenskih bolesti) da bi se isključila nasledna oboljenja gde je genetski uzrok poznat (oba roditelja su nosioci patološke sposobnosti ili jedan od roditelja pati od ove bolesti); takve bolesti uključuju, npr., cističnu fibrozu, hemofiliju, spinalnu mišićnu atrofiju, mišićnu distrofiju itd..
PGT postupak
Za genetsku analizu obično koristimo nekoliko ćelija iz embriona, peti dan nakon oplodnje radi pregleda u genetskoj laboratoriji. Iz prikupljenih ćelija pregledamo embrionalni DNA i na osnovu rezultata ispitivanja utvrđujemo sudbinu embriona. Embrioni bez hromozomske aberacije i bez rizika od razvoja specifične nasledne bolesti namenjeni su za prenos u matericu.
