Predkoncepcijski genetski pregled muškarca i žene

Parovima predlažemo da se posavetuju sa kliničkim genetičarom pre nego što započnu pokušaje za začeće metodama potpomognute reprodukcije. Ovo savetovanje je posebno važno za parove koji imaju stvarni porodični rizik od razvoja genetskog stanja. Ovde postoji rizik da se bolest može ponoviti u sledećoj generaciji u budućnosti.

Međutim, genetski pregled može da otkrije sposobnost naslednih bolesti koje se još nisu pojavile u porodici, dok se bolest može pojaviti u potomstvu budućih roditelja.

Kako se obavlja prekonceptivni genetski pregled:

• Genetski pregled započinje intervjuom sa lekarom - kliničkim genetičarom. Razgovara se o porodičnoj i ličnoj anamnezi u smislu potencijalne pojave naslednih bolesti u porodicama oba partnera.
• Zatim se uzima krv za pregled hromozoma i sklapanje kariotipa (zbirka svih hromozoma u ćelijskom jezgru).
• Kod žena se ispituju genetske predispozicije za pojačano zgrušavanje krvi - trombofilne mutacije (Leiden-ova mutacija u genu faktora V i mutacija protrombina u genu faktora II).
• Kod muškaraca sa teškim patološkim nalazima u spermiogramu pratimo mogućnost pojave genskih promena (mutacija gena CFTR) i dela hromozoma (mikrodelekcija Y hromozoma).
• Na osnovu postignutih rezultata, preporučujemo odgovarajući postupak lečenja i eventualno (u vezi sa IVF) genetski pregled embriona pre njegovog prelaska u matericu (PGT).