Odluku o stvaranju novog života i donošenju deteta na svet donose dve odrasle, odgovorne osobe. Najveća želja i nada svih roditelja jeste da dete bude zdravo. Da li ste razmišljali o tome koliko mnogo možete da utičete na zdravlje svog deteta, još prije začeća?
Šta je test genetske kompatibilnosti?
Test genetske kompatibilnosti je DNK analiza uzoraka krvi partnera, na osnovu kojih se utvrđuje da li postoji rizik začeća deteta sa genetskim, odnosno urođenim bolestima i anomalijama. Nasledne bolesti nastaju zbog promena (mutacija) u genima koje deca nasleđuju od roditelja i koja dovode do ozbiljnih genetskih obolenja. Postoji veliki broj genetskih obolenja, tako da se može desiti da su roditelji zdravi pojedinci koji nisu ni svesni da su nosioci neke genetske mutacije koja bi kod njihovog deteta mogla da dovede do ozbiljnog genetskog obolenja.
Gotovo svaka osoba je nosilac jedne ili čak više mutacija u svom genetskom kodu. Recimo, u Češkoj je jedna od 25 osoba nosilac CFTR mutacije koja uzrokuje cističnu fibrozu, a jedna od 30 do 50 osoba je nosilac mutacije SMN1 koja uzrokuje atrofiju mišića. Ukoliko se sretnu dve osobe sa istom recesivnom mutacijom, rizik da će njihovo dete imati ozbiljnu naslednu bolest iznosi 25%. To se dešava ukoliko su oba roditelja nosioci iste mutacije, tako da se rođenje deteta sa ozbiljnim naslednim obolenjima može sprečiti ukoliko budući roditelji na vreme otkriju potencijalno prisutstvo gena koji posjeduju markere naslednih bolesti.
Pravila nasleđivanja genetskih mutacija
Zbog čega je dobro testiranje?
Test genetske kompatibilnosti podrzaumeva testiranje na najčešće recesivno nasledne bolesti, potom genetske mutacije koje bi mogle biti razlog neplodnosti kao i mutacije povezane sa reakcijom žena na lečenje neplodnosti.
Kome je namenjeno testiranje?
Ispitavanje kompatibilnosti je pogodno za parove koji planiraju potomostvo i koji žele da učine maksimum za zdravlje svoje dece. Takođe, testiranje je pogodno i za parove koji ulaze u postupak biomedicinski potpomognute oplodnje jer otvara mogućnost lekarima da odaberu optimalnu vrstu terapije tokom postupka.
Koje informacije ćete dobiti testiranjem?
Testom genetske kompatibilnosti ćete saznati da li je vaše buduće potomstvo u riziku od nekih uobičajenih monogenetskih recesivnih obolenja. Testiranje obavlja klinički genetičar koji će vam dodatno pojasniti rezultate nalaza. Ukoliko je rezultat pozitivan, odnosno ukoliko ste vi i vaš partner nosilac iste mutacije, klinički genetičar će vam dati detaljne informacije o tome na koji način možete izbeći rizik rođenja bolesnog deteta. Ovo testiranje se odnosi na parove koji planiraju potomstvo. Ukoliko dođe do promene partnera, onda je preporuka da obavite novi test genetske kompatibilnosti.
Kako izgleda testiranje?
Pacijentima koji se odluče za test genetske kompatibilnosti, uzimamo uzorak krvi iz vene. Krv se dalje obrađuje u Genetskoj laboratoriji PONATAL Sanatorijuma gdje se DNK analizira NGS metodom (sekvenca nove generacije).
Zaštita informacija
Rezultati testa genetske kompatibilnosti dosupni su samo vama i vašem partneru. Klinike Pronatal se strogo pridržavaju GDPR standarda koji garantuje da se genetski rezultati ne dele sa bilo kojom trećom stranom. Diskretnost i profesionalan pistup su glavne osobine našeg rada.
Koja je cijena testa genetske kompatibilnosti?
Testiranje genetske kompatibilnosti je najsavremenija genetska metoda i predstavlja poslednju reč nauke u ovoj oblasti. Nažalost, obavezno zdravstveno osiguranje ne pokriva troškove testiranja. U cenovniku naših usluga možete pronaći sve informacije o cenama metode. Ipak, saznanjem da ste učinili sve što je u vašoj moći da osigurate zdravlje svom detetu vrednost metode je neprocenjiva.