PGT - genetyka embrionów

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna jest metodą umożliwiającą wykrycie niektórych zaburzeń genetycznych w budowie embrionów jeszcze przed ich wprowadzeniem do jamy macic.

Tzn. zmian liczby nośników informacji genetycznej w komórce (chromosomów), ich budowy lub nawet niektórych typów konkretnych schorzeń genetycznych. Można ją wykonywać tylko w powiązaniu z zapłonieniem pozaustrojowym, kiedy po 72 godzinach hodowli pobiera się 1 – 2 komórki (blastomery) i poddaje się je testom genetycznym. Badania kliniczne nie wykazują negatywnego wpływu na dalszy rozwój zarodków.

Metoda ta zwiększa szansę na sukces, przez wyeliminowanie wadliwych zarodków i użycie tylko genetycznie zdrowych.

Metoda PGT jest zalecana przede wszystkim parom, kiedy:

• wiek partnerki przekroczył 35 lat i istnieje zagrożenie urodzenia dziecka z niewłaściwą liczbą chromosomów (np. zespół Downa)
• wystąpiło wcześniej poronienie lub narodziny dziecka z zaburzeniem chromosomalnym
• dochodzi do powtarzających się niepowodzeń w leczeniu IVF albo powtarzających się poronień we wczesnym stadium ciąży
• w badaniach cytogenetycznych u jednego z partnerów zostały wykryte wady w budowie chromosomów.Pomimo tego, że pacjent sam, w sposób widoczny, nie cierpi z tego powodu, to wady te mogą prowadzić do tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników) z anormalnym materiałem genetycznym i przekazania wad potomstwu
• w rodzinie występuje tzw. choroba związana z płcią (choroba dotyka tylko osobników płci męskiej, ale genetycznie przenoszą ją kobiety – np. hemofilia)
• jeden z partnerów przeszedł lub przechodzi w danym momencie, niektóre rodzaje chemoterapii lub radioterapii
• do zapłodnienia komórek jajowych, w metodzie IVF, zostały użyte plemniki partnera z azoospermią nieobstrukcyjną uzyskane metodą MESA lub TESE

Zarodki bez zaobserwowanych defektów genetycznych są następnie przenoszone do macicy kobiety.