Jak genetyka może zmienić Twoje życie!
Laboratorium genetyczne PRONATAL koncentruje się przede wszystkim na badaniu niepłodnych par, dawców gamet oraz zarodków. Kolejną częścią naszej pracy jest badanie pacjentów z chorobami onkologicznymi, gdzie szukamy możliwej genetycznej przyczyny ich choroby; wynik badania może wtedy wpłynąć na ich leczenie.
W jaki sposób genetyka może pomóc w leczeniu niepłodnych par?
Niepłodne pary często długo nie decydują się na wizytę w specjalistycznym ośrodku wspomaganego rozrodu, nawet jeśli od dłuższego czasu nie mogą zajść w ciążę. Posłużę się jednym przykładem, aby pokazać, jak bardzo ważne jest kompleksowe podejście do leczenia i współpraca między lekarzami specjalistami. Poniższa historia życia wydaje mi się bajką. Dawno, dawno temu żyło sobie małżeństwo, kochali się i chcieli mieć dzieci. Ale to nie wyszło. Podwóch latach starań zwrócili się o pomoc do centrum wspomaganego rozrodu. Pierwsze trzy cykle z inseminacją domaciczną, potem 6 cykli IVF z transferem, łącznie 17 zarodków, wszystkie bez powodzenia. Nie potrafię sobie wyobrazić beznadziejności i rozpaczy pacjentki i jej meżą. Kiedy ta para przyszła do naszego osrodka, zalecono im konsultacje z genetykiem klinicznym. Badanie kariotypu obojga partnerów ujawniło, gdzie tkwił problem. Pani była nosicielką translokacji zrównoważonej, co najprawdopodobniej było przyczyną powtarzających się niepowodzeń. W kolejnym cyklu wykonano preimplantacyjne badania genetyczne na 9 uzyskanych zarodkach, 2 zarodki polecono do transferu i po 6 latach wymagającego leczenia pacjentka ostatecznie zaszła w ciążę i urodzila bliźnięta. Na podstawie tego przypadku możesz zobaczyć, jak ważna jest prawidłowa diagnoza. Gdyby po dwóch latach starań para została od razu skierowana do poradni genetycznej, genetyczna przyczyna ich niepłodności zostałaby ujawniona już na początku leczenia i oszczędziłaby sobie wyczerpującego sześcioletniego maratonu stymulacji hormonalnej, powtarzających się rozczarowań i niepotrzebnych kosztów finansowych.
Jeszcze jedna para utkwiła mi w pamięci. Pewien pan zadzwonił do naszego biura genetyki, aby dowiedzieć się więcej na temat badań zarodków, ponieważ jego żona jest nosicielem translokacji zrównoważonej i zalecono im PGT. Mieli już jeden nieudany cykl w innym ośrodku. Kiedy przyszedł z żoną na umówione spotkanie, na pierwszy rzut oka widać było, jak nieszczęśliwa, smutna i małomówna była jego małżonka, podczas gdy mężczyzna był aktywny, pełen energii i wiary, że wszystko się ułoży. Pani czuła się winna, czuła, że to przez nią nadal nie mają dzieci, jej stan psychiczny nie był dobry. Kiedy wyjaśniliśmy im, jak przebiega całe badanie, że rutynowo badamy kilkaset zarodków rocznie, że ważne jest, aby mieli tylko wystarczającą liczbę zarodków, z krórych wybieramy te genetycznie odpowiednie,pani zmieniła się przed naszymi oczami i zaczęła nam ufać. Już w pierwszym cyklu IVF/PGT w naszym ośrodku z 8 zbadanych zarodków zarekomendowaliśmy do transferu 3 odpowiednie zarodki, przeniesiono 2 zarodki i mieliśmy nadzieję, że tym razem ciąża zakończy się pomyślnie. Po 9 miesiącach para zadzwoniła ponownie, tym razem z oddziału położniczego, gdzie właśnie urodzili bliźniaki, chłopca i dziewczynkę. Muszę przyznać, że wszyscy płakaliśmy podczas tej rozmowy, ja w laboraroium a cała rodzina, łącznie z dziadkami i babciami na odległym oddziale położniczym, to było tak mocno wzruszające, wszyscy byli tak niewiarygodnie szczęśliwi. Po roku przesłali nam cudowne zdjęcia, na których mama dosłownie lśniła, jakby była odmieniona. Po smutnej i nieszczęśliwej pacjentce nie było ani śladu, w pełni cieszyła się macierzyństwem i rodzinnym szczęściem. Miałem wrażenie, że zdarzył się cud.
Istnieje wiele rodzin, w których choroby dziedziczne spowodowane mutacjami w różnych specyficznych genach są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Czy uzyskają pomoc i w tym przypadku? W końcu to nie są bezpłodne pary.
To nie są bezpłodne pary, ale i w tym przypadku nasza pracownia może pomóc. Metoda ta nosi nazwę preimplantacyjnych badań genetycznych w kierunku chorób monogenowych. Pacjentka zostanie poddana stymulacji hormonalnej w celu uzyskania większej liczby komórek jajowych i zarodków. Preimplantacyjne badanie genetyczne wykonuje się na komórkach trofektodermy pobranych z rozwijających się zarodków w 5 dniu po zapłodnieniu, pobrane komórki nie są częścią rozwijającego się zarodka i dlatego ich pobranie nie ma wpływu na dalszy zwrost zarodka.
Po przebadaniu zaleca się przeniesienie do macicy tylko „zdrowych” zarodków, które zostaną przekazane kobiecie w jednym z kolejnych cykli. Wybierając „zdrowe” zarodki, możemy przerwać łańcuch chorób dziedzicznych, który często rozciąga się na pokolenia w rodzinach, z groźbą posiadania chorego dziecka wiszącą nad wszystkimi. Badanie prenatalne komórek spontanicznie poczętego płodu jest oczywiście również sposobem na zapobieżenie narodzinom chorego dziecka, ale jeśli u płodu zostanie wykryta choroba, to sposób ten wiąże się z traumą aborcji. PGT jet tutaj rozwiązaniem bardzo etycznym, ponieważ nie naraża par na tę traumę.
Ponadto parom planującym ciążę, nie tylko parom niepłodnym, oferujemy możliwość sprawdzenia, czy są nosicielami częstych chorób dziedzicznych recesywnie. Takie choroby obejmują np. mucowiscydozę, głuchotę niesyndromiczną, rdzeniowy zanik mięśni, fenyloketomurię i wiele inych. Nosiciele nie mają objawów choroby, ale jeśli spotkają się dwaj nosiciele tej samej choroby, istnieje 25% ryzyko, że urodzi się im chore dziecko. Parom, u których wykryjemy to ryzyko, możemy zaoferować badania preimplantacyjne zarodków w kierunku choroby monogenowej.
Wykorzystanie możliwości, jakie daje dziś genetyka rozrodu, jest moim zdaniem słuszną, rozsądną i dobrą inwestycją w zdrowie naszego potomstwa. I to nadaje wielki sens naszej pracy.
RNDr. Marcela Kosařová, Ph.D. - Laboratorium genetyczne PRONATAL
